Opis
Książka ta znacznie rozszerza nasze horyzonty i pogłębia wiedzę z zakresu najnowocześniejszych osiągnieć diagnostyki, patogenezy oraz terapii chorób o podłożu genetycznym. Obecne wydanie jest poprawione i uaktualnione o informacje i nowe narzędzia diagnostyki wykorzystywane we współczesnych laboratoriach, a także elementy praktyki klinicznej wynikające ze współpracy powyższych obszarów.
Publikacja pozwoli poznać nowe oblicze genetyki, w sposób ciekawy i przestępny poprowadzi w świat genów, ich diagnostyki, a także „pokaże”, jak ich struktura i zmiany w niej łączą się z objawami klinicznymi identyfikowanymi u pacjentów.
Wskaże nowe trendy, wyjaśni obecny status genotyp–fenotyp, zainteresuje nowymi płaszczyznami powiązań genomu człowieka z obrazem klinicznym. Przybliży „zamknięty świat wysoko specjalistycznych Laboratoriów Genetyki”, współpracujących z Poradniami i Klinikami opiekującymi się pacjentami z chorobami o podłożu genetycznym.
- 1 Wprowadzenie i historia, 1
- 2 Podstawy biologii komórki: struktura i funkcja genów i chromosomów, 6
- 3 Zmienność genetyczna: przyczyny istnienia i sposoby wykrywania, 28
- 4 Dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, 63
- 5 Dziedziczenie sprzężone z płcią oraz inne modele dziedziczenia, 84
- 6 Cytogenetyka kliniczna: chromosomowe podstawy chorób człowieka, 110
- 7 Genetyka biochemiczna: zaburzenia metabolizmu, 142
- 8 Identyfikacja i mapowanie genów, 165
- 9 Immunogenetyka, 192
- 10 Genetyczne podstawy rozwoju, 209
- 11 Genetyka nowotworów, 231
- 12 Dziedziczenie wieloczynnikowe i często występujące choroby, 254
- 13 Badania genetyczne i terapia genowa, 281
- 14 Genetyka i medycyna spersonalizowana, 311
- 15 Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne, 320
- Słownik pojęć, 343
- Odpowiedzi na pytania kontrolne, 360
- Skorowidz, 372
